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Consulta de Oncogenética – Hospital São João

Oncogenetica o que é?

Sendo o cancro o “idiota” que é, é necessário utilizar todas as frentes de combate e a oncogenética é mais uma. Recordam-se da situação de mastectomia dupla preventiva da Angelina Jolie?

Pois bem, em 2003 a ciência concluiu a sequenciação do genoma humano, o que conduziu ao surgimento de testes que possibilitam diagnosticar e prever doenças, dentro das quais cancro.

Oncogénetica e cancro da mama

Assim, o estudo de determinados genes e suas mutações (que numa linguagem simples significa que um determinado gene pode não estar a cumprir o seu propósito), permite indicar a probabilidade de vir a ter cancro da mama, que no caso de Angelina Jolie era muito elevada.

Mas este campo de investigação científica é ainda muito jovem. Existindo muito por aprender, pois estamos a falar de probabilidades e não de certezas. Além de que nem todas as doenças resultam da mutação de gene(s). No que concerne ao cancro da mama, são conhecidos diversos factores, dentro dos quais estilos de vida e fatores ambientais. Apenas uma minoria (5 a 10%) dos cancros é hereditária. Fonte: EuroGentest

Oncogénetica
Fonte: Pixabay

Consulta Oncogenética

Fui chamada para a 1.ª consulta de Oncogenética entre a 1.ª e a 2.ª sessão de quimioterapia. E teve como objetivo abordar as situações de cancro na minha família, que são algumas quanto a cancro de estômago. Todavia cancro da mama apenas eu e a minha mãe, apesar da família ser bastante alargada.

E onde se realiza a consulta de Oncogenética?

Esta consulta decorre no Centro de Mama do Hospital de São João.

Exame Oncogenetica

Uma vez que já possuía a doença, tratava-se de um teste de diagnóstico, em que o resultado serve para dar pistas sobre esta situação clínica.

Contudo, caso tivesse na família mais que um caso, poderia ter feito (antes de ter cancro) um teste preditivo. Este caracteriza-se por ser feito em pessoas saudáveis, com o intuito de conhecer a probabilidade de vir a sofrer de uma doença hereditária (exemplo cancro da mama e ovários).

Todas as pessoas com cancro da mama fazem exame genético?

Como a minha mãe foi o primeiro caso na família, e tinha 49 anos, não foi considerado necessário realizar este exame Oncogenetica.

Todavia, como fui diagnosticada aos 29 anos, o surgimento de cancro de mama em idade jovem (≤ 45 anos) é considerado um factor para a realização deste teste.

Outros critérios para esta realização são:

  • história familiar (ter dois ou mais familiares do 1.º grau com cancro, quer mama ou ovário);
  • diagnóstico de cancro de mama bilateral, ou de cancro mama e ovário na mesma mulher.

Neste serviço informaram-me também que os casos de cancro da mama Triplo negativo, com idade abaixo dos 60 anos (idade que é diagnosticada), pode pedir para realizar este exame, caso pretenda.

É obrigatório fazer teste genético?

Assim, caso pretendesse, sim, pois este estudo é voluntário. E após conhecer os resultados é possível definir o que se fará com a outra mama também. Caso a probabilidade de ter novamente cancro da mama fosse elevada, poderia decidir realizar mastectomia preventiva à mama saudável na cirurgia que faria após término da quimioterapia.

Importância da Oncogenética

Confesso que dirigir esta informação não foi propriamente fácil, pois não estava preparada. Mas a enfermeira, no momento que realizava o exame (uma simples recolha de sangue) teve o cuidado de explicar-me em outras palavras e tranquilizar-me.

Mencionou que isto seria para ter um maior poder de decisão sobre esta situação, assim como encarar possíveis cenários e compreender o que poderia ter sido feito.

E em que ajudou-me a imaginar uma situação: passei pelo diagnóstico; quimioterapia; operação; radioterapia (tudo demora quase 1 ano). E com isto, este foi um período de muitas dúvidas, muitos receios, muitas chatices…menopausa precoce! pausa na carreira! E alguém diria depois que se tivesse feito umas simples análise ao sangue poderia ter escolhido entre tirar ou não a mama…

Isto é, a importância deste exame consiste num maior conhecimento  quanto a possíveis realidades e com isto tomar uma decisão quanto ao nosso futuro.

Mas, novamente é importante referir que este campo de investigação ainda é muito recente e não se fala em certezas. E os fatores ambientais são muito importantes no desenvolvimento de cancro.

A acrescentar, este campo de investigação tem sido essencial para impedir a passagem do risco para a geração seguinte. Nomeadamente através da seleção de embriões que não tenham alteração genética. 

Resultados do 1.º teste genético

Os resultados chegaram, tinha eu feito a 6.ª sessão de quimioterapia (de 8 programadas) e o resultado sumário foi negativo para os 5 genes estudados (BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2 e TP53).

O comentário do relatório foi mesmo: O presente resultado não corrobora (mas não exclui) a suspeita de cancro da mama/ovário hereditário.

Contudo, o médico não ficou satisfeito com este resultado e como pretendia eliminar todas as dúvidas pediu uma outra análise a outros genes.

Resultados do 2.º teste genético

Poderia não ser possível, mas o resultado do 2.º teste poucos dias antes de ser operada.

Com este 2.º teste foi detetada, em heterozigotia, a variante de significado incerto no gene ATM. Porém, esta alteração é pouco frequente e por tal ainda não existe informação suficiente para que possa considerar benigna ou patogénica, sendo assim considerada como significado incerto.

Compreender o 2.º teste genético

O genoma é constituído por 23 pares de cromossomas, em que herdamos um conjunto do pai e outro da mãe.

Heterozigotia significa que um gene (o do pai ou o da mãe) tem uma mutação; caso fossem ambos seria Homozigotia. Desta forma, o passo seguinte foi o da minha mãe realizar também este teste, contudo o resultado será apenas conhecido em 2019.

Decisão 

Como este gene ainda não é considerado patogénico, não foi tomada qualquer decisão para a cirurgia,  que realizar-se-ia dentro de poucos dias, nomeadamente mastectomia preventiva.

Posted in cancro, cancro da mama, cirurgia, oncogenética, preparação

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